Định danh 4 gen mới liên quan tới bệnh Alzheimer
Nghiên cứu mới nhất của các nhà khoa học thuộc 44 trường đại học và viện nghiên cứu Hoa Kỳ, trong đó có Trung tâm Y khoa - Đại học Rush, đã xác định được 4 gen có liên quan tới bệnh Alzheimer. Mỗi gen góp phần bổ sung thêm vào nguy cơ mắc chứng phổ biến của bệnh mất trí sau này. Các nghiên cứu đăng trên Tạp chí Nature Genetic đã cung cấp hiểu biết mới sâu sắc về những nguyên nhân chính gây ra bệnh Alzheimer.
Theo TS. David Bennett, Giám đốc Trung tâm Bệnh Alzheimer thuộc Đại học Rush, có được thành tựu lớn trong lĩnh vực này là nhờ sự phối hợp giữa các nhà khoa học của nhiều quốc gia trong nhiều năm qua. Những phát hiện mới này bổ sung thông tin quan trọng cần thiết để hiểu về nguyên nhân bệnh Alzheimer và sẽ đóng góp trong việc nghiên cứu các phương thức tiếp cận đối với việc chữa trị và phòng tránh bệnh này. Nhóm các nhà khoa học liên kết đã tiến hành phân tích gen của hơn 11.000 bệnh nhân Alzheimer và gần 11.000 người già có triệu chứng mất trí nhớ. Trung tâm Alzheimer đã đóng góp dữ liệu lâm sàng và di truyền của hơn 1.500 đối tượng bệnh nhân thuộc 2 trong số các nghiên cứu trước đó của Trung tâm, đó là nghiên cứu người già theo tôn giáo và Dự án nghiên cứu tuổi và trí nhớ của Rush. Ba nhóm nghiên cứu xuyên quốc gia khác cũng đóng góp số liệu xác nhận từ các đối tượng bổ sung, nâng số người được phân tích lên 54.000 người. Nhóm nghiên cứu cũng đã đóng góp vào việc định danh 5 gen được báo cáo bởi các nhà nghiên cứu thuộc Hoa Kỳ, Anh, Pháp và các nước châu Âu khác.
Tới gần đây, chỉ có 4 gen có liên quan tới biểu hiện muộn của Alzheimer mới được xác nhận. Gen quy định nhóm apolipoprotein, loại protein liên quan tới vận chuyển lipit trong cơ thể là E-e4, APOE-e4 được xác định hơn 15 năm trước có tác động lớn nhất tới nguy cơ của bệnh. Năm 2009, 3 gen bổ sung đã được định danh, bao gồm CR1, CLU, BIN1. Nghiên cứu mới bổ sung thêm 4 gen MS4A, CD2AP, CD33, EPHA1 và đóng góp vào việc định danh và xác nhận thêm 2 gen BIN1 và ABCA7, theo đó tăng gấp đôi số lượng gen liên quan tới bệnh Alzheimer được nhận biết. Việc định danh các gen liên quan tới Alzheimer cung cấp bằng chứng quan trọng về nguyên nhân gây bệnh, cung cấp thông tin cần thiết cho công tác chế tạo thuốc. Những liệu pháp hiện tại chỉ có tác động bên ngoài. Thêm vào đó, việc nghiên cứu di truyền có thể giúp các nhà khoa học hiểu về cơ chế gây bệnh bắt đầu trong não trước khi xuất hiện triệu chứng, sau đó là phá hủy từng phần lớn của não gây mất hoàn toàn khả năng nhận thức. Mục đích chính của nghiên cứu di truyền là giúp xác định đối tượng dễ bị phát triển bệnh, một mục tiêu quan trọng để đưa ra các phương pháp phòng ngừa. Hiện tại, các nhà nghiên cứu di truyền bệnh Alzheimer đang kết hợp trong một nghiên cứu tương tự trên diện rộng. Trung tâm Alzheimer tại Hoa Kỳ và Tổ chức Foudation Plan Alzheimer tại Pháp đã cung cấp thông tin về Dự án nghiên cứu di truyền bệnh Alzheimer toàn cầu. Thành viên của dự án này đã họp lần đầu tiên vào tháng 11/2010 tại Paris.
NASATI (H.N.M)
Theo ScienceDaily